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遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)中，铁蛋白轻链(l -铁蛋白)铁反应元件(IRE)的单核酸改变彻底抑制铁蛋白的合成，导致高铁蛋白血症、眼晶状体的l -铁蛋白沉积和双侧白内障的早期发病。在这项研究中，对6个德国推断HHC...

自2006年，加入英国国籍的俄罗斯间谍亚历山大•利特维年科死于钋中毒，钋-210 (210Po)开始变得臭名昭著。210Po暴露早期，临床上很难与其他感染或化学毒物暴露区分，如，铊。史上著名的钋-210中毒事件还包括，2004年11月11日...

近日，中科院上海药物研究所徐华强课题组、余学奎课题组和上海生化与细胞所国家蛋白质科学中心（上海）丛尧课题组合作在GPCR跨膜信号转导领域取得重大进展——首次解析了非视觉阻遏蛋白（Arrestin2）与神经降压素受体（NTSR1）复合...

已有多项观察性研究对乳制品和多种健康结局的相关性进行过分析。总结来说，乳制品与高血压、2型糖尿病、心血管疾病、结直肠癌、乳腺癌风险无相关性或轻度负相关，但较高的乳制品摄入量与前列腺癌和卵巢癌高风险存在相关...

昨日，北京市朝阳区卫生健康委和内蒙古锡林郭勒盟卫生健康委发布通告，确诊两例肺鼠疫患者，目前患者已在北京市朝阳区相关医疗机构得到妥善救治，相关防控措施已落实。消息一经发布，在网络上引起轩然大波。鼠疫究竟是什么，为什...

深秋已至，阳光也变得格外温暖。加拿大不列颠哥伦比亚大学的研究人员发现：适当地晒晒太阳不仅能够促进维生素D的吸收，还能够改善人体的肠道微生物组。这是第一个证明日光浴会改变肠道菌群的研究，该研究结果发表在《微生物...

罕见拷贝数变异(CNVs)是遗传疾病的主要原因之一。确认和分离分析CNVs需要一种简单的靶向方法。在此，我们开发了一种简单而通用的基于数字PCR (dPCR)和通用锁相核酸(LNA)水解探针的CNV检测方法。本研究对来自罗氏通用探...

众所周知，约5%-10%的心肌梗死(MI)患者伴有非阻塞性冠状动脉(MINOCA)。本研究的目的是通过深入评估事件后稳定期的心血管生物标志物来评估MINOCA的病理生理机制，比较MINOCA患者与心血管健康对照组和MI患者与阻塞性冠状动...

线粒体DNA缺失综合征是一组异质性非特异性疾病。其共同特征是线粒体DNA的定量缺失，而没有定性缺陷。这些疾病的诊断较难，通常需要对整个外显子组测序的诊断。在胸苷生物合成途径的DTYMK基因中，发现一对具有低张力、小头...

本研究报告了Elecsys®肌钙蛋白T Gen 5 STAT(TnT Gen 5 STAT;罗氏诊断)的分析性能。锂肝素血浆样品的极限值/范围一般根据临床和实验室标准协会(CLSI)EP17-A2测定。使用cobas e411/cobas...

本研究目的是探讨腹腔镜和经阴道超声(LUS和TVS)对腹腔镜下肌瘤切除术(LM)后残余肌瘤的切除效果。2016年3月至12月，对78例子宫肌瘤患者行LM、LUS和TVS检查，发现残余肌瘤，并指导外科医生在LM手术中切除可见肌瘤后摘除。通...

慢性肾脏炎症和纤维化是糖尿病常见的后遗症，也是过早死亡的主要原因。虽然NPPC表达的上调主要发生在实验动物肾脏炎症反应中，但对于DM患者尿液中c型钠尿肽(CNP)产物的分子形式或与肾功能相关的研究尚不清楚。本研究用高...

既往有研究表明，过早绝经与心血管疾病死亡率增加有关，然而，过早绝经与心血管疾病发病率的相关性以及随着年龄风险的变化情况尚不清楚。近日，《Lancet Public Health》刊登了一篇文章，评估了不同绝经年龄与心血管事件发生风...

近期，柳叶刀子刊发表全球疾病负担研究（GBD 2017）的新成果，对1980-2017年期间全球195个国家/地区HIV/AIDS的发病率、患病率、死亡率和抗逆转录病毒治疗（ART）覆盖率的水平和趋势进行了全面评估，并对2030年的情况进行...

看不见摸不着的空气是维持生命健康的重要物质。一旦空气遭到污染便会引发各种疾病。就连尚未出世的胎儿也难逃这个隐形杀手的伤害。我国每年出生缺陷患儿数量高达80-120万人，大约每30秒便会诞生一个缺陷儿。此外，出生缺...

代谢综合征是增加心脏病风险的危险因素。IL-10在MetS患者冠状动脉疾病(CAD)严重程度中的作用尚不清楚。我们研究了伴有或不伴有严重冠心病的MetS患者血浆中IL-10和其他促炎细胞因子的水平。研究人员对健康和MetS个体...

肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是一种发生于SLC25A20基因突变的罕见的线粒体脂肪酸氧化常染色体隐性遗传疾病。严重的CACTD会导致新生儿或婴儿猝死。在此，我们报告了2016年至2017年广东5个不相关家庭的6例CACTD患者的生化...

静脉血栓栓塞可能是由血小板活化增加引起的，是影响肿瘤预后的危险因素。测定血小板活化状态可为肝癌的诊断和预后预测提供依据。本研究对2016年4月至2016年7月在中山医院诊断为HCC的191例患者和99名健康人群进行了前瞻...

成纤维细胞活化蛋白(FAP)可用于多种癌症的诊断和预后的生物标志物。FAP与prolyl寡肽酶(PREP)具有底物特异性，PREP在（神经）炎症、神经退行性变以及癌症中均有研究。目前的检测方法不能充分区分FAP和PREP，因此需要一种可靠...

根据国际准则质量规范的要求，第99个URL值的评估是一项非常困难的任务，通常超出单个实验室的能力。本文的目的是报告和讨论一项多中心研究的结果，该研究评估了最近意大利临床实验室的ADVIACentaur高灵敏度肌钙蛋白I (TNIH...

本周《自然-通讯》发表了一项覆盖28名女性的观察性研究Ambient black carbon particles reach the fetal side of human placenta，研究显示在孕期暴露于空气污染的女性中，其胎盘靠...

脂肪细胞脂肪酸结合蛋白(a - fabp)是一种新型的脂肪因子，可引起代谢紊乱、2型糖尿病(T2DM)和动脉粥样硬化。本研究探讨了2型糖尿病患者血清A-FABP与主动脉硬化的相关性。研究人员通过收集156例2型糖尿病患者的空腹血样...

一般来说质量成本（COQ）可以定义为提供实验室服务的当前成本与测量过程中没有错误时可能产生的成本之间的差异。由于分析不精确和偏差导致的错误传统上不包括在COQ中。本研究的目的是开发一种估算由于分析阶段的误差引起...

Nardilysin是一种金属内肽酶，在多种炎症性疾病中发挥重要作用。恶性脑梗死(Glasgowcoma scale score <9)与高死亡率风险相关。在此，本研究拟探讨血清纳地平水平与恶性脑梗死患者预后的关系。在研究开始时，研究人员对...

本研究研究了脓毒症患者甲状腺激素(TH)浓度与血清成纤维细胞生长因子21 (FGF21)浓度的相关性，并评估了这些因素在预测脓毒症患者28天死亡率中的协同价值。研究人员在脓毒症初诊后28天内，将有120名脓毒症患者根据其存活...