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网络版豪斯医生 在现实中已诊断数百例罕见疾病

时间:2018-10-12 16:00:37  来源:

网络效应的最大好处是,识别一个患者的疾病,其影响可能最终是全球性的,有可能帮助数十个甚至数百个遭受相同罕见病的家庭。 《豪斯医生》是一部很受欢迎的美剧,说的是一位脾气古怪的医生,利用侦探般的推理,解决无数疑难杂症的故事。如今,美国国立卫生研究院(NIH)资助成立了一个类似“网络版豪斯医生”的组织,并真的诊断出了不少疑难病例。 医生都知道,有很多患者,即便在大量医学评估后,仍然无法得到确切的诊断。近日发表于《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)的研究报告显示,斯坦福大学医学院和多个合作机构的科学家们带来的“侦探医生网络”,可以像豪斯医生那般洞察疑难杂症,已经为100多名饱受不明疾病痛苦的患者进行了诊断。 这个网络版豪斯医生的组织实际叫作“未确诊疾病网络(UDN)”。UDN由美国NIH资助,成立于2014年,包括七个临床站点、两个测序核心和一个协调中心。此后又增加了一个生物储存库中心,一个代谢组学中心和一个模式生物筛选中心。UDN通过应用多学科模型来评估最具挑战的病例,并确定新发现疾病的生物学特征。 团队的诊断手段结合了传统的医学方法和最先进的基因组技术。UDN团队对每个患者都进行了基因组测序,之所以这么做,是考虑到遗传和基因组检测领域的发展日新月异,即使是半年前刚进行过基因组测序的患者,也可能从新的检测中受益。与此同时,医生还需要查看患者的RNA资料,分析其体内蛋白的前体分子。他们还分析相关的代谢产物,从而研究代谢过程中的异常情况。 美国各地已有数百名医生加入了这一网络。四年来,这个跨学科医生联盟一直在为解决疑难杂症而共同努力,并且免费为患者提供诊疗服务。 到目前为止,382例此前未知疾病中,已有132例得到诊断,约占35%。研究报告的资深作者,斯坦福大学Euan Ashley博士说:“有些患者等了几十年才明确病情。而对患者来说,只要他们知道自己所面对的是什么疾病,就是一种巨大的缓解。”更令人兴奋的是,在80%的网络诊断中,患者得到了可行的信息,包括治疗方案的调整,未来诊断检测的调整以及关于家庭成员的筛查建议。研究结果表明,对于此前未确诊的患者,得到明确诊断对临床决策有着深远的影响。 在得到诊断的患者中,大多数是已知疾病的罕见症状,这为特定疾病患者的未来诊治提供了更多可参考的症状信息。在31名患者中,UDN更是明确了人们不曾了解的综合征。 未确诊疾病网络明确的新综合征案例(图片来源:NEJM) 其中就有一个很有意思的病例。一个随访多年的乳酸中毒患者,会出现一种不可思议且有生命危险的发作。乳酸中毒可能导致人体内的酸碱平衡失调,严重时会带来极高的心律失常或死亡风险。当时,研究团队并不清楚患者为什么会出现这些看似是感冒或流感引起的症状。 在对患者进行了全面检测并分析测序信息后,斯坦福大学研究团队发现了罪魁祸首:ATP5F1D基因中的一个突变,而这个基因参与了线粒体的功能。更有意思的是,虽然这种“奇葩”的遗传和症状在医学上从未被正式归类,但通过网络内部关联和口口相传,研究团队竟然发现世界各地的医生都碰到过这种综合征的患者! Ashley博士认为,未确诊疾病网络的应用是一次全新的科学历程。网络效应的最大好处是,识别一个患者的疾病,其影响可能最终是全球性的,有可能帮助数十个甚至数百个遭受相同罕见病的家庭。即使暂时没有得到诊断,患者也会因为科学家正在探究相关的病情而抱有希望。 目前,随着网站的扩展并继续接受患者申请,Ashley博士和他的同事们正在进行第二阶段的研究,以期待为更多疑难病例带来解决方案。 参考资料: [1] Hundreds of patients with undiagnosed diseases find answers, study reports. Retrieved October 10, 2018, from https://medicalxpress.com/news/2018-10-hundreds-patients-undiagnosed-diseases.html [2] Kimberly Splinter, et al., (2018). Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease. New England Journal of Medicine, http://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa1714458


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