120医网

首页 > 内科 > 风湿免疫科  >  Neurology病例:坏死性自身免疫性肌病伴管状聚集体

Neurology病例:坏死性自身免疫性肌病伴管状聚集体

08-29 神经科病例撷英拾粹 坏死 自身免疫 先天性 肌无力 我要评论
肌纤维内管状聚集体(TA)的形成可见于中毒性,代谢性和遗传性肌病,先天性肌无力综合征(CMS)以及最近报道的帕博利珠单克隆抗体(pembrolizumab)相关肌病。电子显微镜下,TA呈晶体排列,表现为平行小管,且为肌小管膜系统的连续延伸。尚未报道见于3-羟基-3-甲基-戊二酰-CoA还原酶(HMGCR)抗体相关坏死性自身免疫性肌病的TA。60岁男性在开始他汀类药物治疗后18个月内出现肌肉疼痛和痉挛,随后双下肢近端肌力和手握力减退,进展超过8个月。肌酸激酶(CK)18674U/L(正常<250),抗HMGCR抗体>200单位(正常<20)。股四头肌活检如图所示。重复神经电刺激未见衰减。166个肌病/CMS基因二代测序,包括与TA相关的疾病,未发现致病突变。静脉注射免疫球蛋白治疗后临床症状改善,CK恢复正常。

(图:A-D:股四头肌肌肉活检可见子肌膜下管状聚集体[箭]和散在的坏死性纤维[*];HE染色聚集体为嗜碱性[A]; 三色染色切片可见嗜品红[B];局限于2型纤维,对NADH脱氢酶过反应[C];而不是琥珀酸脱氢酶[D],提示其为肌浆网而不是线粒体来源)
原始出处:Madigan NN1, Liewluck T1, Milone M1, Naddaf E2. Necrotizing autoimmune myopathy with tubular aggregates. Neurology. 2019 Aug 13

温馨提示:内容来源于网络,真实性待查。疾病治疗请找权威医生。

    分享:

    微信

    发表评论