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Hum Mutat:PLS1变异能够引起常染色体显性非综合征听力损失

08-23 MedSci 听力损失 基因变异 机制 我要评论
非综合征听力损失(NSHL)是一种常见的感官障碍,可以通过高度的临床和遗传异质性(目前已经鉴定了115个基因和170个位点)来鉴定。尽管如此,大约半数的患者在遗传测试时仍旧得到了失败的分子诊断结论。
最近,有研究人员利用二代测序的方法在3个不相关的欧洲血统常染色体NSHL家庭中鉴定了PLS1的致病性变异位点(c.805G>A, p.(E269K); c.713G>T, p.(L238R) and c.383T>C, p.(F128S))。PLS1编码一个Plastin 1蛋白,是静纤毛肌动蛋白束中最为丰富的蛋白质之一。电脑模拟蛋白模型表明了所有的变异均导致了肌动蛋白结合结构域1的不稳定,从而很可能减少结合F激动蛋白稳定性。PLS1基因在听力功能中的作用进一步的得到了其他研究的支持,即Pls1-/-小鼠表现出了与研究参与的患者的相似的听力损失表型。
最后,研究人员指出,他们报道了PSL1是常染色体显性NSHL的一个新的基因,表明了该基因对人类和小鼠正常的听力功能是需要的。
原始出处:
Morgan A, Koboldt DC, Barrie ES et al. Mutations in PLS1, encoding fimbrin, cause autosomal dominant non-syndromic hearing loss. Hum Mutat. 09 Aug 2019

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